Y染色體微缺失檢測(cè)試劑盒產(chǎn)品說(shuō)明:

全國(guó)已婚孕齡夫婦中不孕不育癥的發(fā)病率約為15%，其中男性不育約占50%。由遺傳缺陷引起的精子發(fā)育障礙約占男性不育的 30%以上，其中 Y 染色體微缺失是最主要的遺傳缺陷因素之一。約有10%的無(wú)精子患者和少精子患者存在Y染色體微缺失。目前的男性輔助生殖技術(shù)主要為睪丸取精（TESE）與單精子卵細(xì)胞漿注射（ICSI）

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據(jù)報(bào)道人類(lèi) Y 染色體上存在著精子生成基因或基因家族: 無(wú)精子因子(azoospermia factor，AZF) 家族,該區(qū)域缺失或點(diǎn)突變可導(dǎo)致男性不育。整個(gè) AZFa 區(qū)域缺失，睪丸中無(wú)法獲得精子進(jìn)行 ICSI；若整個(gè) AZFb 區(qū)域缺失或 AZFb+c 區(qū)域缺失，睪丸中同樣無(wú)法獲得精子進(jìn)行 ICSI；僅 AZFc區(qū)域缺失患者尚殘存精子生成能力，通過(guò) TESE 獲得精子的機(jī)會(huì)大，可進(jìn)行 ICSI。目前每個(gè)AZF區(qū)域規(guī)范了2個(gè)Y 染色體序列標(biāo)簽點(diǎn)（sequence targeted sites，STS），用以正確有效地檢測(cè)Y染色體微缺失的狀態(tài)。?

Y 染色體微缺失診斷不僅可以明確無(wú)精子癥或少精子癥的病因，而且可以準(zhǔn)確描述預(yù)后與選擇治療手段，已成為無(wú)精子癥和少精子癥不育患者的常規(guī)檢查項(xiàng)目。一般的臨床參數(shù)，如激素水平、睪丸體積、精索靜脈曲張、睪丸畸形、感染等對(duì)是否存在Y染色體微缺失沒(méi)有任何預(yù)測(cè)價(jià)值。必須通過(guò)分子診斷方法進(jìn)行檢測(cè)。

? ? 本試劑盒以抗凝全血的 DNA 為檢測(cè)樣本，提供 Y 染色體微缺失與否的定性評(píng)估，可以明確無(wú)精子癥或少精子癥的病因，而且可以準(zhǔn)確描述預(yù)后與選擇治療手段。本試劑盒檢測(cè)結(jié)果僅供臨床參考，不得作為臨床診治的唯一依據(jù)。

Y染色體微缺失臨床檢測(cè)意義