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遺傳病診斷：基因測序技術能夠快速準確地識別遺傳病相關的基因突變，幫助醫生診斷遺傳性疾病，如囊性纖維化、遺傳性癌癥（如BRCA基因突變與乳腺癌、卵巢癌相關）等。

腫瘤學：在癌癥治療中，基因測序能夠檢測腫瘤的基因變異，為患者提供個性化的治療方案，如靶向治療、免疫治療等。例如，通過檢測EGFR基因突變指導非小細胞肺癌的靶向藥物治療。

藥物基因組學：通過基因測序了解患者對特定藥物的代謝情況，預測藥物的療效和副作用，從而指導個性化用藥。例如，通過檢測CYP2D6基因指導抗抑郁藥物的劑量調整。

新生兒遺傳病篩查：在新生兒出生后，通過基因測序進行遺傳病篩查，早期發現和治療遺傳性疾病，如先天性代謝障礙、遺傳性心臟病等。

感染性疾病診斷：基因測序技術能夠快速識別病原體的基因組變異，對于新型或未知病原體的診斷具有重要意義，特別是在傳染病爆發期間。

家族史和遺傳咨詢：通過基因測序，了解家族遺傳病史，為家族成員提供遺傳咨詢，幫助他們了解患病風險，采取預防措施。

藥物敏感性測試：在某些情況下，基因測序能夠預測患者對特定藥物的敏感性或耐藥性，指導臨床用藥。

生物標志物發現：基因測序在發現生物標志物方面具有潛力，這些生物標志物可用于疾病的早期診斷、預后評估、治療監測等。

個性化醫療：綜合患者的基因信息、臨床表現、生活方式等多方面數據，為患者提供個性化的預防、診斷和治療方案。

精準醫療：基因測序技術是精準醫療的基礎，通過分析個體的基因組信息，實現疾病的精準預防、診斷和治療。